Aimee Pugh Bernard, profesora de inmunología en la Universidad de Colorado, es una de esas personas que parece haber descubierto un “superpoder” biológico: duerme entre cuatro y cinco horas y, sin embargo, se siente llena de energía al día siguiente. Su rutina incluye una caminata con su perro, una hora de ejercicio intenso y más de una hora y media de trabajo antes de las ocho de la mañana. Lo curioso es que no es un caso aislado; su padre y su hermano comparten la misma capacidad, lo que la llevó a investigar la causa genética de este fenómeno.
En 2019, un equipo de la Universidad de California, San Francisco, identificó una mutación rara vinculada a la duración del sueño humano. Bernard envió una muestra de sangre y confirmó que portaba esa variante, catalogada como “sueño corto natural familiar” (FNSS). Las personas con FNSS se acuestan a horas convencionales, pero se despiertan mucho antes, acumulando entre cuatro y seis horas y media de sueño. Lo sorprendente, según la bióloga molecular Ying‑Hui Fu, es que parecen estar “bien” a pesar de la escasa cantidad de descanso.
Los estudios en ratones que portan la misma mutación mostraron que duermen menos pero mantienen la cantidad de sueño profundo (REM) casi idéntica a la de ratones normales, y además presentan menos déficits de memoria y una menor probabilidad de desarrollar una forma de Alzheimer. Un experimento con gemelos dicigóticos, donde uno tenía la mutación y el otro no, reveló que el gemelo portador cometía un 40% menos de errores tras 38 horas de vigilia continua, sugiriendo una mayor resistencia a la privación del sueño.
Sin embargo, la genética del sueño es mucho más compleja. Analizando datos de casi 650,000 adultos, investigadores del King’s College de Londres identificaron alrededor de 244 regiones genómicas que influyen en la duración del sueño, aunque cada una aporta apenas un minuto de diferencia. En conjunto, estas variantes podrían explicar una variación de unos 20 minutos en la población general. La heredabilidad del rasgo se estima entre 30% y 65%, lo que indica que la genética es solo una pieza del rompecabezas.
Algunas variantes asociadas a dormir poco parecen ofrecer protección contra trastornos como la psicosis posparto o el insomnio, según estudios con mujeres con trastorno bipolar. No obstante, otras investigaciones vinculan esas mismas variantes a mayores riesgos de TDAH, depresión y diabetes tipo 2. Por ello, no basta con sentirnos bien; la falta de sueño crónica deteriora el rendimiento cognitivo aunque la persona no lo perciba, como demostró el investigador Hans van Dongen.
El conocimiento de estas diferencias genéticas podría, en el futuro, servir para desarrollar fármacos que ayuden a quienes deben operar con pocas horas de sueño, como militares o personal de emergencias. Pero los científicos advierten que cualquier intervención debe comprender a fondo los mecanismos protectores para evitar efectos adversos a largo plazo.
Para Bernard, descubrir la mutación que explica su patrón de sueño le quitó la presión de intentar “dormir más”. Ahora acepta que su genética dicta su necesidad de descanso y aprovecha las horas extra para su vida profesional y familiar, consciente de que, aunque su cuerpo lo tolera, la ciencia sigue investigando los límites de este fenómeno.
Fuente: Bbc