Google DeepMind ha anunciado el AlphaGenome Atlas, un recurso impulsado por inteligencia artificial que ofrece predicciones sobre los efectos moleculares de más de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido en el genoma humano. Cada posición del ADN puede cambiarse por cualquiera de las tres bases alternativas, lo que genera una cantidad inmensa de posibles mutaciones. En lugar de catalogar mutaciones observadas en pacientes, el Atlas crea un mapa predictivo que indica cómo podría influir cada cambio en procesos como la expresión génica, el splicing o la accesibilidad de la cromatina, tanto en tejidos humanos como en los de ratón.
El proyecto reúne estimaciones para cientos de tipos celulares y ocupa cerca de un petabyte de datos, ya disponibles a través de una interfaz web. Para facilitar la priorización, DeepMind incorporó el AlphaGenome Variant Impact (AVI), una puntuación que combina las predicciones de AlphaGenome con las del modelo AlphaMissense, especializado en variantes que alteran aminoácidos. El AVI resume el posible impacto de cada variante en un único valor, permitiendo a los investigadores enfocar sus estudios en los cambios más prometedores.
Los primeros resultados ya muestran el potencial del Atlas. En colaboración con el consorcio GREGoR y el Broad Institute, científicos usaron el AVI para identificar una variante en el gen DNM1 que había pasado desapercibida y que produce un sitio de splicing erróneo, hallazgo confirmado en el laboratorio. Otro estudio, liderado por Gareth Hawkes de la Universidad de Exeter, aplicó el Atlas a los datos de 54.000 participantes del UK Biobank y detectó un 22 % más de asociaciones genéticas no codificantes que los métodos tradicionales, revelando señales que antes se perdían en el ruido estadístico.
Este avance se suma a una serie de iniciativas previas de DeepMind en genética: Enformer (2021) predijo la regulación génica a partir de secuencias de ADN; AlphaMissense (2023) evaluó el impacto de variantes proteicas; y AlphaGenome (2025) anticipó múltiples efectos moleculares a partir de fragmentos largos de ADN. El nuevo Atlas lleva esa capacidad a escala del genoma completo, ofreciendo predicciones precalculadas listas para ser consultadas.
A pesar del entusiasmo, DeepMind advierte que el AlphaGenome Atlas no está validado para uso clínico. La IA puede orientar a los científicos sobre dónde enfocar sus experimentos, pero las predicciones deben ser verificadas en sistemas biológicos antes de considerarse definitivas. El recurso, sin embargo, representa un paso significativo para acelerar la investigación genética y potencialmente descubrir nuevas bases moleculares de enfermedades.
Con una herramienta de este calibre, la comunidad científica cuenta ahora con una brújula que reduce el vasto espacio de posibles mutaciones a un conjunto manejable de candidatos, optimizando recursos y tiempo en la búsqueda de tratamientos y diagnósticos más precisos.
Fuente: Xataka